Het Prader-Willi syndroom = Het Prader-Labhart-Willi syndroom

De stofwisselingsziekte X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is de meest voorkomende peroxisomale stofwisselingsziekte. Hierbij kunnen het centrale zenuwstelsel, de testes en de bijnierschors aangedaan zijn. De eerste beschrijving van een patiënt met X-ALD dateert van 100 jaar geleden.

Het hormoon glucagon heeft belangrijke fysiologische functies in het metabolisme. Deze functies zijn in de loop van honderd jaar gekarakteriseerd en het blijft de vraag of alle functies van glucagon nu bekend zijn. Er zijn geneesmiddelen in ontwikkeling die de glucagonreceptor als aangrijppunt hebben, voor de behandeling van hedendaagse metabole ziekten, zoals type 2 diabetes mellitus en obesitas.

Voor transgender personen die een medische transitie ondergaan, zijn twee behandelingen cruciaal: hormoontherapie en plastische chirurgie. Endocrinologie speelt dus een hoofdrol bij het realiseren van geslachtsveranderingen. Hoe lang gaat deze geschiedenis terug en wat zijn de belangrijkste wetenschappelijke ontwikkelingen geweest?